Penyakit Wilson Jarang Terdengar, Tapi Bisa Berbahaya: Ini Penyebab dan Gejalanya

LAMPUNG.DISWAY.ID – Tidak semua penyakit yang dapat mengganggu fungsi organ tubuh dikenal luas masyarakat. Salah satunya adalah penyakit Wilson, kelainan genetik langka yang dapat menyebabkan tembaga menumpuk di dalam tubuh.

Dalam kondisi normal, tubuh membutuhkan tembaga dalam jumlah tertentu untuk membantu berbagai fungsi biologis. 

Namun, pada penderita penyakit Wilson, tubuh mengalami gangguan dalam membuang kelebihan tembaga sehingga mineral tersebut dapat terakumulasi, terutama di hati, otak, mata, dan organ lainnya.

Menurut National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK), penyakit Wilson merupakan kelainan genetik yang membuat tubuh tidak dapat mengeluarkan kelebihan tembaga dengan baik. Jika tidak ditangani, penumpukan tembaga dapat menyebabkan kerusakan organ.

BACA JUGA:Dispepsia: Gangguan Lambung yang Sering Disalahartikan sebagai Maag

Kondisi ini tergolong langka dan dapat mulai menimbulkan gejala sejak masa kanak-kanak hingga dewasa muda. Karena gejalanya dapat menyerupai berbagai penyakit lain, diagnosis terkadang membutuhkan pemeriksaan khusus.

Apa Itu Penyakit Wilson?

Penyakit Wilson atau Wilson disease merupakan kelainan bawaan yang memengaruhi metabolisme tembaga di dalam tubuh.

Tembaga sebenarnya merupakan mineral penting. Tubuh menggunakannya untuk berbagai proses, termasuk membantu pembentukan energi dan jaringan tertentu. Setelah digunakan, kelebihan tembaga seharusnya dikeluarkan terutama melalui empedu.

Pada penderita penyakit Wilson, proses tersebut terganggu. Akibatnya, tembaga dapat menumpuk secara perlahan.

BACA JUGA:7 Resep Makanan untuk Orang yang Baru Sembuh Sakit, Lezat, Bergizi, dan Bantu Pulihkan Stamina Lebih Cepat

National Organization for Rare Disorders (NORD) menjelaskan bahwa penyakit Wilson terutama berkaitan dengan gangguan protein ATP7B yang berperan dalam transportasi tembaga. Mutasi pada gen ATP7B menyebabkan tubuh kesulitan mengatur dan mengeluarkan kelebihan tembaga.

Penumpukan tersebut paling sering berdampak pada hati dan sistem saraf, meskipun organ lain juga dapat terkena.

Apa Penyebab Penyakit Wilson?

Penyebab utama penyakit Wilson adalah mutasi pada gen ATP7B.

Kelainan ini diturunkan secara autosomal resesif. Artinya, seseorang umumnya harus mewarisi salinan gen yang mengalami mutasi dari kedua orang tuanya untuk mengalami penyakit tersebut.

Sumber: