LAMPUNG.DISWAY.ID - Duchenne Muscular Dystrophy atau DMD merupakan salah satu penyakit genetik yang menyebabkan kelemahan otot secara progresif. Kondisi ini umumnya mulai menunjukkan tanda pada masa kanak-kanak dan lebih banyak dialami anak laki-laki.
DMD termasuk kelompok muscular dystrophy atau distrofi otot. Berbeda dengan kelemahan otot biasa, DMD berkaitan dengan perubahan genetik yang mengganggu produksi distrofin, yaitu protein penting yang membantu menjaga struktur dan kestabilan sel otot.
Menurut National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), DMD terutama terjadi akibat mutasi pada kromosom X yang menyebabkan tubuh kekurangan atau tidak memiliki protein distrofin secara normal.
Kondisi tersebut kemudian membuat serat otot lebih mudah mengalami kerusakan.
BACA JUGA:Otot Bisa Berubah Menjadi Tulang? Kenali Stoneman Syndrome, Penyakit Langka FOP
Apa Itu Duchenne Muscular Dystrophy?
Duchenne Muscular Dystrophy adalah kelainan neuromuskular yang menyebabkan otot mengalami kerusakan dan kehilangan kekuatan secara bertahap.
Penyakit ini termasuk kelainan yang diturunkan melalui pola X-linked recessive, sehingga laki-laki lebih sering terdampak.
Laki-laki hanya memiliki satu kromosom X. Jika kromosom tersebut membawa perubahan penyebab DMD, tidak ada salinan gen normal pada kromosom X lain yang dapat menggantikannya.
Sementara itu, perempuan memiliki dua kromosom X. Perempuan yang memiliki satu salinan gen DMD yang mengalami perubahan umumnya tidak mengalami gejala berat seperti laki-laki, meskipun sebagian dapat mengalami manifestasi tertentu.
BACA JUGA:Amyotrophic Lateral Sclerosis: Penyakit Langka yang Menyerang Saraf Motorik
CDC menyebutkan bahwa gejala DMD biasanya mulai terlihat sebelum usia 5 tahun. Kelemahan pada umumnya pertama kali terlihat pada tungkai atas dan lengan bagian atas.
Apa Penyebab Duchenne Muscular Dystrophy?
Penyebab utama DMD adalah perubahan atau mutasi pada gen DMD yang berada di kromosom X.
Gen tersebut memberikan instruksi bagi tubuh untuk menghasilkan protein distrofin. Protein ini berperan penting dalam mempertahankan kekuatan dan kestabilan membran sel otot.
Ketika terjadi mutasi yang menyebabkan distrofin tidak tersedia atau tidak berfungsi sebagaimana mestinya, sel otot menjadi lebih rentan mengalami kerusakan ketika otot berkontraksi dan beraktivitas.
NINDS menjelaskan bahwa distrofin merupakan bagian penting dari sistem protein yang membantu melindungi serat otot.