Karena gejalanya tidak spesifik, penyakit ini dapat sulit dikenali hanya berdasarkan keluhan sehari-hari.
Ada Tanda Khas pada Mata
Salah satu temuan yang cukup dikenal dalam penyakit Wilson adalah cincin Kayser-Fleischer.
Cincin tersebut merupakan perubahan warna kecokelatan atau kehijauan yang muncul di sekitar kornea akibat penumpukan tembaga.
BACA JUGA:7 Manfaat Rumput Mutiara untuk Kesehatan, Kaya Senyawa Aktif dan Berpotensi Cegah Berbagai Penyakit
Namun, keberadaan atau tidak adanya cincin tersebut tidak dapat digunakan sendirian untuk memastikan seseorang menderita penyakit Wilson.
Dokter tetap membutuhkan kombinasi riwayat kesehatan, pemeriksaan fisik, pemeriksaan laboratorium, dan pemeriksaan lainnya.
Komentar Ahli Medis: Diagnosis Membutuhkan Pemeriksaan Khusus
Dr. Michael L. Schilsky, MD, ahli hepatologi dan salah satu pakar yang banyak terlibat dalam pengembangan pedoman penyakit Wilson, menjelaskan bahwa penyakit Wilson merupakan gangguan metabolisme tembaga yang dapat menyebabkan kerusakan hati dan sistem saraf.
Dalam pedoman American Association for the Study of Liver Diseases (AASLD), Schilsky dan rekan-rekan menekankan pentingnya mengenali penyakit Wilson secara tepat karena manifestasinya dapat sangat beragam dan diagnosisnya membutuhkan pendekatan yang terintegrasi.
BACA JUGA:Khasiat Kulit Manggis untuk Kesehatan, Kaya Antioksidan dan Disebut Ampuh Lawan Berbagai Penyakit
Dengan kata lain, penyakit Wilson tidak dapat dipastikan hanya dari satu gejala.
Dokter dapat mempertimbangkan sejumlah pemeriksaan, termasuk kadar ceruloplasmin, pemeriksaan tembaga dalam darah atau urine, pemeriksaan mata, evaluasi fungsi hati, hingga pemeriksaan genetik pada kondisi tertentu.
Siapa yang Berisiko Mengalami Penyakit Wilson?
Karena penyakit Wilson merupakan kelainan genetik, riwayat keluarga menjadi salah satu faktor penting.
Seseorang yang memiliki anggota keluarga dengan penyakit Wilson dapat memiliki risiko lebih tinggi dibandingkan populasi umum.
Penyakit ini dapat muncul pada berbagai kelompok usia, tetapi gejala sering mulai terlihat pada masa kanak-kanak, remaja, atau dewasa muda.
BACA JUGA:Manfaat Daun Pepaya untuk Kesehatan: Rahasia Alami Tingkatkan Imunitas hingga Lawan Penyakit
NIDDK menyebutkan bahwa penyakit Wilson dapat menyebabkan gejala hati maupun neurologis dan dapat muncul pada rentang usia yang cukup luas.